
ETONNANT. Un crâne très allongé. Surmonté d'une crête. Sur un corps ne mesurant que 15 centimètres. En 2003, le monde était ébahi devant ce squelette retrouvé dans le désert d'Atacama, au Chili. Etait-ce un primate non humain ? Un extraterrestre ? La réponse, apportée une décennie plus tard, fut sans appel : l'ADN prélevé dans la moelle osseuse était bien celui d'un humain. Ce premier mystère résolu, les chercheurs ont pu s'intéresser plus en profondeur aux causes de cette morphologie insolite. Une équipe a publié le 23 mars 2018 ses résultats : Ata - du nom du petit être - est une fille qui présente des mutations génétiques rares associées au nanisme.
"Nous savons maintenant qu'il s'agit d'un enfant, sans doute mort-né ou décédé après sa naissance", a déclaré à l'AFP Garry Nolan, auteur principal de l'étude et professeur de microbiologie et immunologie à l'université de Stanford, en Californie. Comme le rappelle l'étude, publiée le 23 mars 2018 dans la revue Genome Research (lien en anglais), les experts estimaient auparavant que les os appartenaient à quelqu'un âgé de six à huit ans.
Une fille de l'île de Chiloé
Le squelette momifié a été retrouvé il y a 15 ans, derrière une église du désert le plus aride du monde, glissé dans une pochette en cuir. Le bon état de ces restes laisse imaginer qu'il date de quarante ans tout au plus. Les chercheurs ont pu analyser de plus près les chromosomes sexuels de cet humain. "Ces résultats nous ont conduit à déduire que l'Ata était une fille avec deux chromosomes X", écrivent-ils dans leur étude. Ils ont également séquencé le génome et l'ont comparé aux génomes de cinq "super-populations" : Africains, Américains, Est-asiatiques, Européens et enfin Sud-asiatiques. Grâce à ce procédé, l'équipe a pu déterminer qu'Ata était originaire d'Amérique du Sud, de l'île de Chiloé au Chili.
Des études antérieures avaient déjà démontré la présence de mutations génétiques qui auraient causé l'apparence spectaculaire du squelette. Ici, les chercheurs ont identifié dans l'ADN de nouvelles zones présentant des anomalies. Selon eux, il est tout à fait probable que l'association de mutations déjà connues avec cette nouvelle découverte soit responsable de "la petite taille d'Ata, le nombre de côtes inapproprié, [des] caractéristiques crâniennes anormales".
"Je pense qu'il devrait être remis au pays d'origine et enterré selon les coutumes de la population locale"
Par la gravité de ces mutations et les quelque 15 centimètres de taille du squelette, les chercheurs estiment qu'il "semble probable que l'échantillon était une naissance prématurée". L'équipe s'avance même sur la raison de l'apparition de ces mutations génétiques : "Le spécimen a été trouvé à La Noria, l'une des nombreuses villes minières abandonnées du désert d'Atacama, suggérant un rôle possible pour l'exposition prénatale au nitrate." Elle reconnaît cependant que de futures études génétiques devront approfondir la cause de cette morphologie, tant au niveau moléculaire que de la population.
Cette la découverte pourrait mener, un jour, à des traitements pour les personnes souffrant de problèmes osseux, estime Garry Nolan. Pour l'instant, il souhaite que le squelette - propriété d'un collectionneur espagnol - retourne au Chili. "Je pense qu'il devrait être remis au pays d'origine et enterré selon les coutumes de la population locale".
Avec AFP
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