Atteinte d'une très rare maladie, la petite Romy défie tous les pronostics

Atteinte d’une très rare maladie qui attaque ses muscles, la petite Romy est qualifiée de « petit miracle » par ses médecins traitants, alors qu’elle surpasse leurs pronostics.

Du haut de ses cinq ans, Romy Madé est sans aucun doute une fillette déterminée. « C’est moi l’boss », dit-elle d’entrée de jeu avant de faire éclater de rire ses parents.

Allers-retours éprouvants

Atteinte de la maladie de Pompe — une maladie extrêmement rare qui touche une personne sur 40 000 —, Romy doit recevoir tous les 15 jours un traitement de sept heures à l’hôpital, qui lui est vital. Sans cette médication, dont le coût s’élève à près de 10 000 $ par dose, « ce serait fatal dans la première année de vie », indique sa mère Katerine Senécal.

Pour la famille originaire de Mascouche, les nombreux allers-retours à l’hôpital de Sainte-Justine sont éprouvants, d’autant plus qu’elle y est également suivie en cardiologie, en pneumologie et en oto-rhino-laryngologie (ORL). Pour l’aider à se développer, elle consulte aussi un ergothérapeute, un physiothérapeute en plus d’un orthophoniste.

« Pour elle, c’est tout à fait normal, puisqu’elle n’a jamais rien connu d’autre. Mais c’est difficile de comprendre qu’elle doit aller à l’hôpital, pendant que ses amis restent à jouer. Elle manque aussi beaucoup d’école, ce sera un autre défi pour l’apprentissage », affirme Mme Senécal. « Ce n’est pas facile de dire à un enfant : “Romy, le traitement, il faut que tu l’aies sinon tu vas aller dans le ciel” », ajoute son père, Joël Madé.

À première vue, Romy est une enfant comme les autres. Malgré le fait qu’elle ne puisse sauter, courir ou jouer comme ses amis en raison de la faiblesse de ses muscles, l’Enfant Soleil de Lanaudière « détonne » lorsqu’on la compare aux autres enfants atteints de la même maladie, affirment ses parents. Mais malheureusement, la situation pourrait basculer à tout moment. « Ça pourrait décliner parce que le muscle, avec le temps, finit par être toujours de plus en plus faible. Elle pourrait arrêter de marcher ou avoir besoin d’un respirateur », mentionne sa mère.

« Au départ, on ne savait pas si elle allait marcher et parler. La majorité des enfants atteints ne parlent pas à cause du palais mou, de la langue qui ne fonctionne pas, mais Romy va bien pour sa maladie », poursuit-elle.

« Nous étions devant l’inconnu »

C’est en 2013, alors que Romy n’était âgée que de cinq mois, que les parents ont reçu le diagnostic de cette maladie héréditaire, souvent mortelle. Ses deux parents étaient porteurs sans le savoir de la maladie, mais n’avaient qu’un seul gène. Romy avait ainsi 25 % de chance d’obtenir les deux gènes et de développer la maladie.

« C’est tout un choc pour toute la famille. Nous étions dans l’inconnu, on n’avait jamais entendu parler de cette maladie », raconte la mère, précisant que le traitement dont bénéficie Romy n’était disponible que depuis trois ans au Canada.

« Rapidement, on s’est mis en mode attaque. On a décidé qu’on ferait tout », mentionnent les parents. « Les médecins ont ensuite contacté les États-Unis, son dossier a été pris en charge par des chercheurs de l’université Duke en Caroline du Nord, qui leur ont proposé un nouveau protocole », expliquent-ils.

LA MALADIE DE POMPE

Affecte le cœur et les muscles

En raison de la mutation d’un gène, qui réduit ou élimine complètement une enzyme vitale appelée alpha-glucosidase.

Celle-ci transforme le glycogène en énergie pour le corps et les muscles.

LES SYMPTÔMES

Difficultés à s’alimenter et à respirer

Augmentation du volume du cœur, de la langue et du foie

Des problèmes respiratoires et des infections respiratoires fréquentes.

Chutes fréquentes

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